SD2 (Skeletal Dysplasia) Dwergroei

De uiterlijke kenmerken van skelet dysplasie bestaan uit verkorte poten in combinatie met een normale lichaamslengte. In de meeste gevallen is de afwijking in botstructuur beter waar te nemen bij de voorpoten dan bij de achterpoten.

Het erfelijke kenmerk is continu aanwezig, en zal steeds waarneembaar zijn.

Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie. 

Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.

Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). 

Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

Voor zover bekend bestaat voor deze ziekte geen behandeling